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Genética y enfermedad periodontal

26/02/2016

La periodontitis crónica es una enfermedad compleja multifactorial iniciada por microorganismos patógenos, e influenciada por la interacción que ocurre entre factores ambientales y factores genéticos del huésped. Los factores genéticos suponen una serie de variaciones en múltiples genes que codifican proteínas relacionadas con la respuesta inmune-inflamatoria del huésped. De esta forma, estos genes son considerados modificadores de la enfermedad y cada uno de ellos representa una pequeña contribución al proceso patológico global y al riesgo relativo de enfermedad.

Se están estudiando diferentes variaciones en los genes, que suelen ser polimorfismos de nucleótido simple (SNP son sus siglas en inglés o ‘snip’), y que pueden predisponer a la enfermedad. Uno de los más conocidos es el conocido como genotipo compuesto de la Interleucina 1, que supone una combinación de polimorfismos de la interleucina 1 alfa y 1 beta, descrito por el grupo del Dr Kornman y col. en los años 90 (1). En sus estudios, los pacientes que daban positivo a esa alteración genética presentaban lesiones periodontales más avanzadas que otros sujetos negativos para ese test y dentro del mismo grupo de edad.

En la última década, y gracias a la obtención del genoma completo humano, se han realizado multitud de estudios de asociación del genoma completo para muchas enfermedades complejas,  entre ellas la periodontitis en sus dos variantes, crónica y agresiva.

Otros polimorfismos que han sido estudiados son los de los genes que codifican el factor de necrosis tumoral alfa (TNFA), el receptor Fc gamma  (FcyR), los receptores tipo toll (TLR-4 y TLR-2), el receptor de la vitamina D (VDR), y la interleucina 10 (IL-10). Todos ellos necesitan de estudios con mayor número de sujetos y de diferentes poblaciones globales para poder ser confirmados como factores de riesgo de periodontitis.

En la última década y gracias a la obtención del genoma completo humano se han realizado multitud de estudios de asociación del genoma completo, GWAS son sus siglas en inglés, para muchas enfermedades complejas y entre ellas la periodontitis en sus dos variantes, crónica y agresivas.

La mayoría de estudios se han realizado para las formas agresivas. Los genes que se han estudiado están relacionados con los procesos de inmunidad tanto innata como adaptada y son los siguientes: dominio 1 de la glicosiltransferasa 6 (GLT6D1), ANRIL, ciclooxigenasa 2 (COX2), beta-defensina1 (DEFB1), e Interleucina 10 (IL10). Habrá que esperar aún unos años para obtener datos más concluyentes acerca de la gran complejidad que suponen los factores de riesgo genéticos para la periodontitis en sus diferentes formas.

 

Bibliografía

  1. Kornman KS, Crane A, Wang HY, di Giovine FS, Newman MG, Pirk FW, Wilson TG Jr, Higginbottom FL, Duff GW. The interleukin-1 genotype as a severity factor in adult periodontal disease. J Clin Periodontol 1997: 24: 72–77.

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